Se podrá comparar con el armazón alrededor del cual se construye un edificio, y al no existir el colágeno adecuado, o ser defectuoso, el edificio queda expuesto a fracturas más o menos graves dependiendo de la calidad y cantidad de dicho colágeno.

El defecto radica en el cromosoma 7 y 17, por ello se pueden producir alteraciones del lugar de la cadena que se afecte, ( ácido o alcalino)

A causa de estas mutaciones, se van a producir más fibras de colágeno modificadas, las cuales al establecer enlaces con otras moléculas de colágeno de la matriz ósea para formar la parte mineral del hueso, no va a ser en la forma correcta, y por tanto, disminuye la mineralización y aumenta la fragilidad ósea.

Esta enfermedad se caracteriza por las frecuentes fracturas de los huesos, a menudo por motivos triviales e incluso sin causa aparente, deformidades esqueléticas de miembros, pecho y cráneo, escoliosis, debilidad muscular, ligamentos de las articulaciones débiles, tendencia a magullarse con facilidad.

La mayoría de las personas con O.I pueden transmitir la enfermedad de forma dominante. La forma recesiva está reservada algunos grupos especiales como los chicos con ceguera, el grupo de Québec y posiblemente a algún grupo con un muy específico tipo de OI.

La gran mayoría de las personas con O.I lo que se llaman “nueva mutación”: no lo heredaron de sus padres sino que apareció en la familia en algún momento.

Según la clasificación de Sillence, existen cuatro tipos distintos de esta alteración, que constituyen una gran diversidad en cuanto a la afectación de un individuo.

CLASIFICACIÓN

Las características clínicas de la O.I varían apreciablemente de un afectado a otro, y no todos ellos se manifiestan en cada persona; no obstante, las peculiaridades comunes de la O.I., que se diferencian tanto en su alcance como en su apariencia, son:

Tipo I ( Leve)

- Es el tipo más frecuente.
- Tiene menor cantidad de colágeno tipo I que el resto de la población.
- La estatura es cercana a la habitual, o ligeramente inferior.
- Esclerótica azulada.
- Problemas dentales, por Dentinogénesis imperfecta, con lo que se ve afectada la dentina: por ello, el esmalte se separa, quedando la dentina al descubierto, con lo que sufre un desgaste progresivo.
- Sordera neurosensorial frecuente (50% de los casos).
- La mayor parte de las fracturas se producen antes de la pubertad; sin embargo, las mujeres vuelven a tener fracturas con la menopausia.
- Frecuente escoliosis.

Tipo II (forma neonatal)

- Recién nacidos sumamente afectados; generalmente es mortal.
- La estatura es muy pequeña, con tórax extremadamente estrecho y pulmones poco desarrollados.
- Cráneo no calcificado.

Tipo III ( forma deformante progresiva)

- La estatura es muy pequeña, alcanzándose en algunos casos sólo noventa centímetros.
- La alteración en la molécula del colágeno se produce cerca del extremo ácido.
- Los rayos X ponen de manifiesto la consolidación de fracturas sufridas en el útero.
- Frecuentes fracturas en el momento del parto.
- Pérdida extremada y temprana del sentido del oído.
- Articulaciones laxas y pobre evolución muscular en brazos y piernas.
- Cavidad torácica en forma de barril.
- Deformidades óseas progresivas.

Tipo IV (moderado):

- Las fracturas se producen en su mayoría antes de la pubertad.
- Esclerótica muy poco o nada azulada.
- Problemas dentarios más frecuentes que en el tipo I.
- Escoliosis en un 30% de los casos
- Articulaciones laxas.

Características comunes a los cuatro tipos.

- Cara triangular, puesto que el cráneo crece empujado por el encéfalo, mientras que la mandíbula no tiene que la haga crecer.
- Tono de voz agudo.
- Tono vital con tendencia al optimismo y a la euforia.
- Sudoración frecuente (hiperhidrosis).
- Conciencia intelectual medio-alto.

TRATAMIENTOS.

La enfermedad dura toda la vida del paciente, requiriéndose cuidados desde control antes del nacimiento, tanto desde el punto de vista de estudio genético y de fertilización, como de cuidados obstétricos, y controles ecográficos…que permitan tomar decisiones antes del nacimiento.

Posteriormente pueden ser necesarios cuidados neonatalógicos especiales, haciéndose especialmente importante a partir de este momento el criterio de un equipo multidisciplinario capaz de informar correctamente a la familia, con psicólogos y rehabilitadores que inicien una movilización precoz del paciente para evitar la tendencia a la ostopenia y a las fracturas repetitivas.

Actualmente, el tratamiento de la O.I se realiza con bifosfonatos. El tratamiento requiere un seguimiento continuado: tanto en los tratamientos quirúrgicos y ortopédicos de las fracturas, como el tratamiento continuo con rehabilitación, en los casos que así se requiera.

La experiencia en otros países indica la rentabilidad de tener servicios de referencia que conjuguen el tratamiento de esta patología, dándose de esta forma mejor calidad, mayor satisfacción para el paciente y desde luego una disminución del gasto global sanitario para el tratamiento de la O.I. Por otro lado, centralizar la información médica de estos pacientes permitirá la realización de estudios en busca de mejores estrategias terapéuticas e investigaciones científicas.

PRONÓSTICO.

A causa de la variabilidad individual de la O.I, es imposible hacer afirmaciones generales sobre las perspectivas de una persona afectada. Se recomienda que busque consejo personal.

En muchos casos, la fragilidad disminuye después de la pubertad por razones todavía desconocidas.

INCIDENCIA.

La OI es una enfermedad rara. Su incidencia se estima entre 1:10.000 y 1:15.000. Esta estimación es un límite inferior, ya que las formas livianas de la enfermedad frecuentemente no se diagnostican. La OI ocurre en todas las razas y es independiente de género.

Solamente un 0,008% de la población mundial está afectada por la OI. Esto significa que en la actualidad hay un 0,5 Millones de personas con OI en el mundo.

En España podría haber un mínimo de 2.700 afectados por alguno de los tipos de OI.

LA VIDA CON O.I

Los afectados de O.I, tienen que sortear multitud de dificultades tanto a nivel personal como institucional.

Una de las necesidades que existen es la de poder contar con un hospital de referencia de O.I., puesto que al tratarse de una patología poco conocida nos encontramos con infinidad de problemas derivados, por ejemplo; en el momento del nacimiento de un niño con O.I., esta patología no siempre es diagnosticada correctamente y es poco usual que se indique el tipo de afectación concreta. Todo esto es debido entre otras causas a que posiblemente el médico que atiende el caso no ha tenido ni el más mínimo contacto en su vida profesional con personas afectadas por O.I. Por las características de esta enfermedad, este desconocimiento provoca grandes riesgos para la salud del bebé. Y como se puede deducir, los padres nunca reciben consejos acerca de cómo tratar a sus hijos, como cogerlos, vestirlos, bañarlos, etc.

Las necesidades y carencias que tiene los afectados de O.I. abarcan distintos ámbitos:

- Necesidades Sanitarias: tratamientos adecuados, centro médico de referencia, mayor conocimiento de la O.I en el ámbito de la medicina española, fomento de la investigación, respuestas y soluciones genéticas.

- Necesidades sociales: los niños que no puedan acudir al colegio por su grado de minusvalía, tienen derecho a recibir una educación por profesores itinerantes que acudan a los domicilios. Por otro lado, los niños que puedan acudir al colegio necesitan cuidadores especializados, debido a sus limitaciones físicas.

Por todos estos motivos y a la vista de las carencias de primera necesidad que todavía no están cubiertas, surgió la Asociación Huesos de Cristal de España (AHUCE) en diciembre de 1994, desde entonces lleva luchando por acabar con todas estas carencias. Los objetivos que mueven a AHUCE son:

• Proporcionar información, no sólo a nuestros socios, sino a la población en general para que conozcan un poco mejor la O.I.
• Conseguir un Hospital de Referencia para nuestra patología.
• Crear un Centro de Rehabilitación, desde donde se pueda atender a los afectados de las distintas Autonomías.
• Buscar nuevos posibles tratamientos.
• Conseguir más información de los últimos avances en la O.I, proporcionada especialmente por nuestro Comité Médico, que van incrementando poco a poco una carpeta que cariñosamente llamamos "La Biblioteca".
• Intentar proporcionar soluciones a los problemas que nos expongan nuestros socios.
• Mantenernos en contacto con otras Asociaciones del Mundo, especialmente las más cercanas, las europeas, a través de la Federación Europea (OIFE), de la que ya somos miembros de pleno derecho.

Este año tendrá lugar el XI Congreso Nacional de AHUCE con el título “Aspectos Integrales de la O.I” contaremos con interesantes ponencias de odontólogos, traumatólogos, genetistas y otorrinos, todo ello tendrá lugar en Alfaz del Pi (Alicante).

Para mayor información podéis contactar con nosotros en la Sede de AHUCE.

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